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Un equipo de científicos del Instituto Biofisika (CSIC, EHU) y varias instituciones colaboradoras del País Vasco está ampliando el conocimiento sobre el síndrome CTNNB1.
Se trata de una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en la proteína beta-catenina. Esta proteína juega un papel esencial en la formación del cerebro, y cuando no funciona correctamente puede impedir que el cerebro se desarrolle de forma normal en los niños afectados.
Aunque en España se han detectado menos de 50 casos, esta investigación se enmarca en el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) y busca comprender los mecanismos que hay detrás de la enfermedad para facilitar futuros tratamientos.
Sonia Bañuelos, investigadora del Instituto Biofisika y directora del proyecto, ha explicado en Las Tardes de Tele7 que los científicos coinciden en que entender estos procesos moleculares es un paso clave para, en un futuro, diseñar terapias específicas para quienes viven con este síndrome.